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第三代试管婴儿技术即胚胎移植前遗传学检测技术,具体助孕过程是将男女双方的精子和卵子受精配对成功后,将受精卵置于实验室中模拟母体环境进行囊胚培养,而后抽取囊胚滋养层细胞作为样本进行基因诊断或染色体筛查从而挑选出健康胚胎进行母体子宫移植妊娠的一门辅助生殖技术。

广州代生代育_第三代试管婴儿百科-PGT技术介绍

PGS技术

那么,PGT技术又是什么呢?

PGT技术即胚胎移植前遗传学检测技术

PGT专属名词的制定,是为了确保院端、试管婴儿专家与助孕夫妇之间沟通的一致性,避免因原有第三代试管婴儿技术中基因诊断与染色体筛查二者之间概念的混淆所导致的理解错位。PGT中的T,即检测(testing),相对于诊断(Diagnosis)与筛查(Screening)在于概括第三代试管婴儿技术方面更加严谨与准确。

目前,为了区别特定类型的胚胎遗传检测,PGT技术共分为三个子类型,即

PGT-A、PGT-M和PGT-SR。

一、PGT-A技术

PGT-A即胚胎染色体非整倍体筛查技术,其临床意义在于检测胚胎染色体是否存在非整倍体现象,目的在于提高胚胎活产率,降低不良妊娠率,以及预防染色体数目异常,相当于原有的PGS技术。

二、PGT-M技术

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PGT-M即胚胎单基因遗传疾病诊断技术,其临床意义在于检测胚胎是否携带某些可导致但基因疾病的突变基因,目的在于靶向阻断单基因遗传疾病,相当于原有PGD技术中的PCR技术(胚胎移植前单基因诊断技术)。

三、PG-SR技术

PGT-SR即胚胎染色体平衡易位筛查技术,其临床意义在于检测胚胎是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位等染色体结构异常问题,目的是阻断染色体结构遗传的遗传,相当于原有PGD技术中检测胚胎染色体结构异常的部分。

对于大部分助孕客户而言,PGT-A技术中最新式的NGS技术已经能够满足大部分人的需求。

NGS技术

早期,PGT分为植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)两个部分。PGD适用于单基因病和染色体病患者,PGS适用于女方高龄,反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者。

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2017年,国际辅助生殖技术监控委员会对PGT进行了新的分类,包括PGT-A、PGT-SR、PGT-M三个部分。PGT-A用于女方高龄、反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者,能够筛查出非整倍体胚胎,而胚胎非整倍体是导致早期流产最常见的原因之一,PGT-SR适用于易位、倒位、重复、缺失等染色体结构异常患者,可以发现胚胎的拷贝数变异,通过移植不携带缺失和重复的整倍体胚胎,降低因染色体不平衡导致的反复移植失败及早期流产的发生。

第三代试管婴儿可以在胚胎入母体之前行唐氏筛查,最终将最优质的胚胎移植,极大可能避免出现唐氏宝宝。但仍需注意的是,唐氏筛查表明的是概率,即便风险系数已经低至万分之一,仍有出现唐氏宝宝可能。

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参考资料